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①遺傳是主要的內(nèi)因。

②在胎兒期任何影響心臟胚胎發(fā)育的因素均可能造成心臟畸形，如孕母患風(fēng)疹、流行性感冒、腮腺炎、柯薩奇病毒感染、糖尿病、高鈣血癥等，孕母接觸放射線;孕母服用抗癌藥物或甲糖寧等藥。

根據(jù)心臟左右兩側(cè)之間或大血管(大動(dòng)脈與大靜脈)之間有無(wú)異常通道存在，或根據(jù)有無(wú)青紫表現(xiàn)，將先天性心臟病分為 ：

①左向右分流型(潛伏青紫型)：如房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。

②右向左分流型(青紫型)：如法洛氏四聯(lián)癥、大血管錯(cuò)位等

③無(wú)分流型(無(wú)青紫型)：如肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈縮窄等

①患兒生長(zhǎng)發(fā)育可能較同齡兒落后，并易患呼吸道感染。

②有無(wú)青紫隨心臟畸形性質(zhì)而定，如房間隔缺損、室間隔缺損與動(dòng)脈導(dǎo)管未閉早期通常無(wú) 青紫，但劇烈活動(dòng)或大哭大笑后可能出現(xiàn)青紫，隨年齡增長(zhǎng)，發(fā)展到晚期時(shí)可能出現(xiàn)青紫。 右向左分流型先天性心臟病，心臟畸形嚴(yán)重，如法洛氏四聯(lián)癥小兒在出生后或數(shù)周～數(shù)月即可出現(xiàn)青紫，且逐漸加重。

③心臟聽診，在胸骨左緣可聽到收縮期雜音，室間隔缺損的雜音較房間隔缺損位置低、較 響，較粗糙，向四局廣泛傳導(dǎo);房間隔缺損的雜音左第2～3肋間，較柔和，較局限;動(dòng)脈 導(dǎo)管未閉的雜音位置較高，在第2肋間，響亮、粗糙、傳導(dǎo)廣，呈連續(xù)性像機(jī)器轉(zhuǎn)動(dòng)樣雜音， 收縮期與舒張期均可聽到;法洛氏四聯(lián)癥的雜音位置高低至響亮程度根據(jù)畸形情況而異，嚴(yán)重者的雜音反而輕。

法洛四聯(lián)癥（tetralogy of Fallot）因Fallot首先描述而得名，又稱發(fā)紺四聯(lián)癥，是聯(lián)合的先天性心臟血管畸形，本病包括室間隔缺損，肺動(dòng)脈口狹窄，主動(dòng)脈右位（騎跨于缺損的心室間隔上）和右心室肥厚，其中前兩種畸形為基本病變，本病是最常見的紫紺型先天性心臟血管病。只有心室間隔缺損、肺動(dòng)脈口狹窄和右心室肥大而無(wú)主動(dòng)脈騎跨的病人，被稱為非典型的法樂(lè)四聯(lián)癥。發(fā)病率約占先心病的11%~13%，男女比例相仿。

（一）X線檢查肺野異常清晰，肺動(dòng)脈總干弧不明顯或凹入，右心室增大，心尖向上翹起，在后前位片上心臟陰影呈木鞋狀（有如橫置的長(zhǎng)方形）。在近1/4的病人可見右位主動(dòng)脈弓。

（二）心電圖檢查心電圖示右心室肥大和勞損，右側(cè)心前區(qū)各導(dǎo)聯(lián)的R波明顯增高，T波倒置。部分病人標(biāo)準(zhǔn)導(dǎo)聯(lián)和右側(cè)心前區(qū)導(dǎo)聯(lián)中P波高而尖，示右心房肥大。心電軸右偏。

（三）超聲心動(dòng)圖檢查見主動(dòng)脈根部擴(kuò)大，其位置前移并騎跨在心室間隔上，主動(dòng)脈前壁與心室間隔間的連續(xù)性中斷，該處室間隔回聲失落，而主動(dòng)脈后壁與二尖瓣則保持連續(xù)，右心室肥厚，其流出道、肺動(dòng)脈瓣或肺動(dòng)脈內(nèi)徑狹窄。超聲造影法還可顯示右心室到主動(dòng)脈的右至左分流。

（四）磁共振電腦斷層顯像顯示擴(kuò)大的升主動(dòng)脈騎跨于心室間隔之上，而心室間隔缺損，肺動(dòng)脈總干小，右心室漏斗部狹窄，肺動(dòng)脈瓣環(huán)亦可見狹窄。

（五）心臟導(dǎo)管檢查右心導(dǎo)管檢查可有下列發(fā)現(xiàn)：

?  肺動(dòng)脈口狹窄引起的右心室與肺動(dòng)脈間收縮壓階差，分析壓力曲線的形態(tài)，可幫助判定狹窄的類型。

?  心導(dǎo)管可能由右心室直接進(jìn)入主動(dòng)脈，從而證實(shí)有騎跨的主動(dòng)脈和心室間隔缺損。

?  動(dòng)脈血氧飽和度降低至89％以下，說(shuō)明有右至左分流，如同時(shí)有通過(guò)心室間隔缺損的左至右分流，則右心室的血氧含量高于右心房。

?  心室間隔缺損較大而主動(dòng)脈右位較明顯的病人，主動(dòng)脈、左心室與右心室的收縮壓相等。

（六）選擇性指示劑稀釋曲線測(cè)定通過(guò)右心導(dǎo)管分別向右心房、右心室和肺動(dòng)脈注射指示劑（染料或維生素C等），在周圍動(dòng)脈記錄指示劑稀釋曲線（用耳血氧計(jì)或鉑電極系統(tǒng)等），可見在右心室及其上游心腔注入指示劑時(shí)記錄到出現(xiàn)時(shí)間短、曲線降支呈雙峰的右至左分流曲線，而在肺總動(dòng)脈及其下游注入指示劑時(shí)則記錄到正常曲線，從而定出右至左分流的部位。

（七）選擇性心血管造影通過(guò)右心導(dǎo)管向右心室注射造影劑，可見主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈同時(shí)顯影，并可了解肺動(dòng)脈口狹窄屬瓣膜型、漏斗部型或肺動(dòng)脈型，此外還有可能見到造影劑經(jīng)心室間隔缺損進(jìn)入左心室。

（八）血常規(guī)檢查紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白含量和紅細(xì)胞壓積均顯著增高。

目前常用的封堵器，其優(yōu)點(diǎn)有：中心自膨性，自向心性，可反復(fù)回收, 輸送鞘小，操作簡(jiǎn)便，并發(fā)癥少，適應(yīng)征選擇范圍廣，完全封堵率高, 安全性高。

先天性心臟病的介入治療主要有封堵器堵閉和球囊擴(kuò)張兩項(xiàng)主要技術(shù)，對(duì)于房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等先天性缺損使用堵閉術(shù)，而對(duì)于肺動(dòng)脈瓣狹窄、主動(dòng)脈瓣狹窄等疾病則使用球囊擴(kuò)張術(shù)治療。

微創(chuàng)先天性心臟病手術(shù)傷痕小，美容效果好。特別是對(duì)患先天性心臟病女孩有極大幫助。切口位于腋下區(qū)域或乳房下緣，傷痕小，疤痕隱蔽；創(chuàng)傷小，恢復(fù)快，術(shù)后病人可以較快下地活動(dòng)，使患者免受開胸之苦。

簡(jiǎn)單先天性心臟病微創(chuàng)封堵治療，在經(jīng)食道超聲輔助下，行房間隔缺損、室間隔缺損微創(chuàng)封堵術(shù)，無(wú)需體外循環(huán)，創(chuàng)傷小，恢復(fù)快，不受常規(guī)介入封堵的放射線輻射；術(shù)中有食道超聲把關(guān)，封堵確實(shí)可靠，若微創(chuàng)封堵失敗，可經(jīng)此切開口在體外循環(huán)下行房、室間隔缺損的修補(bǔ)術(shù)。

  右腋下小切口：

長(zhǎng)度約5-225px，視年齡及身高而定?？砂踩赝瓿梢恍┖?jiǎn)單的先天性心臟畸形的矯治手術(shù)，如房間隔缺損、室間隔缺損。還能進(jìn)行三房心、肺靜脈異位引流、簡(jiǎn)單法洛氏四聯(lián)癥、二尖瓣關(guān)閉不全的修復(fù)和瓣膜置換等手術(shù)。

  右前外側(cè)切口：

長(zhǎng)度約5-225px，視年齡及身高而定。女性可沿右側(cè)乳房下緣做皮膚切口。成人的胸廓比較大，肋骨彈性差，術(shù)野深，一般宜先用該切口。尤其是不停跳下行房間隔缺損修補(bǔ)術(shù)，效果最佳。

  左側(cè)下小切口：

長(zhǎng)度約5-225px，視年齡及身高而定。具體部位同右腋下小切口，只是位于左側(cè)，多用于動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、降主動(dòng)脈縮窄的治療。

  胸骨下段小切口：

皮膚切口位于胸骨中下1/2至劍突下，切口長(zhǎng)約6-250px，視年齡及身高而定。切開胸骨中下1/2 - 2/3，如顯露困難，必要時(shí)可向上延長(zhǎng)開胸，相對(duì)安全。該切口創(chuàng)面小、出血少，且胸廓穩(wěn)定性未完全破壞，有利于手術(shù)后呼吸功能恢復(fù)及胸骨愈合。適合房間隔缺損、室間隔缺損、部分肺靜脈畸形引流、部分分型心內(nèi)膜墊缺損。

動(dòng)脈導(dǎo)管原本系胎兒時(shí)期肺動(dòng)脈與主動(dòng)脈間的正常血流通道，由于此時(shí)肺呼吸功能障礙，來(lái)自右心室的肺動(dòng)脈血經(jīng)導(dǎo)管進(jìn)入降主動(dòng)脈，而左心室的血液則進(jìn)入升主動(dòng)脈，故動(dòng)脈導(dǎo)管為胚胎時(shí)期特殊循環(huán)方式所必需。出生后，肺膨脹并承擔(dān)氣體交換功能，肺循環(huán)和體循環(huán)各司其職，不久導(dǎo)管因廢用即自選閉合。如持續(xù)不閉合而形成動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。應(yīng)施行手術(shù)，中斷其血流。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉是一種較常見的先天性心血管畸形，占先天性心臟病總數(shù)的12%～15%,女性約兩倍于男性。約10%的病例并存其他心血管畸形。

動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的臨床表現(xiàn)主要取決于主動(dòng)脈至肺動(dòng)脈分流血量的多少以及是否產(chǎn)生繼發(fā)肺動(dòng)脈高壓和其程度。輕者可無(wú)明顯癥狀，重者可發(fā)生心力衰竭。常見的癥狀有勞累后心悸、氣急、乏力，易患呼吸道感染和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。晚期肺動(dòng)脈高壓嚴(yán)重，產(chǎn)生逆向分流時(shí)可出現(xiàn)下半身發(fā)紺。